Com doença rara e agressiva, menina precisa de tratamento urgente nos EUA para sobreviver
Júlia Pontes Domingues, de apenas quatro anos, trava uma batalha contra o tempo. Moradora de São Domingos do Prata, Minas Gerais, ela foi diagnosticada com a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7), uma doença rara e agressiva. A condição causa uma deterioração progressiva do sistema nervoso, levando à perda das funções motoras e cognitivas, além de reduzir a expectativa de vida para adolescência. Seus pais, Fernanda Pontes e Alan Domingues, lutam para levá-la a um tratamento experimental nos EUA, mas precisam arrecadar R$ 18 milhões com urgência.
No ano passado, os pais da Julinha – como é carinhosamente chamada – começaram a notar alguns sinais preocupantes: a filha apresentava dificuldades para se equilibrar em pé e para subir em objetos. Com o tempo, os sintomas foram evoluindo – desafios na fala, perda do controle esfincteriano e aumento da salivação. Durante meses, a família percorreu uma longa jornada de consultas e exames em busca de respostas. Em dezembro de 2024, um teste genético avançado confirmou o diagnóstico de CLN7.
A CLN7 é uma doença genética rara e progressiva que geralmente se manifesta entre os 2 e 7 anos de idade. Seus sintomas incluem dificuldades motoras, declínio cognitivo e crises epilépticas, evoluindo, em estágios mais avançados, para perda da visão e estado vegetativo. No Brasil, não há tratamento disponível para conter a progressão da doença, e os cuidados se limitam a medidas paliativas.
Existe esperança para Julinha?
A única chance de frear a doença é por meio de tratamento experimental da Elpida Therapeutics, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, que pode estabilizar a doença e interromper sua progressão. No entanto, o custo para que ela participe dessa pesquisa é aproximadamente R$ 18 milhões (US$ 3 milhões).
Os pais de Júlia buscaram ajuda de pesquisadores e especialistas ao redor do mundo e encontraram uma esperança com Terry Pirovolakis, CEO da Elpida Therapeutics. Ele explicou que a fase final do estudo para um possível tratamento foi interrompida em 2021 devido à falta de financiamento. Agora, a família precisa arrecadar o valor necessário com urgência, pois Júlia deve atender aos critérios de elegibilidade, como conseguir andar 10 passos sem apoio e falar entre 20 e 50 palavras.
Saiba como ajudar
Desde o diagnóstico, Alan e Fernanda iniciaram uma campanha para viabilizar o tratamento. Apesar de muitos esforços, já foram arrecadados mais de R$ 3 milhões, mas a meta ainda está longe de ser alcançada.
As doações podem ser realizadas através de PIX para doe@salveajulinha.com.br, pela plataforma Vakinha ou diretamente na conta do Banco do Brasil:
Titular: Fernanda P. Teixeira
Agência: 0428-6
Conta: 57.101-6 – Variação 51
Para mais informações, acesse o site: www.salveajulinha.com.br.
